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港大深圳醫院發現罕見新致病基因

時間:2017年12月20日 信息來源:新聞收藏此文 【字体:

港大深圳醫院發現罕見新致病基因

圖:醫生團隊在港大深圳醫院實驗室查看基因測序情況/大公報記者石華攝

  18日,香港大學深圳醫院對外宣布,該院兒童風濕免疫專科團隊歷經一年多,終於明確兩名患者有自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病,這是一種罕見的原發性免疫缺陷病,也是在全球首次發現了一種該病新的致病基因。相關研究成果已於2017年11月發表在國際頂尖的臨床免疫學雜誌上。

  香港《大公報》報道,今年10歲的楊柳和5歲的楊樂是親姐弟,與同齡人不同,他們大部分時間是在醫院度過的。反覆肺炎、血小板減少、溶血性貧血、肝脾淋巴結腫大,使得他們成為醫院住院部的“常客”。姐弟倆更是好幾次住進了醫院的重症監護室,有一次,姐弟倆更幾乎同時被醫生下達了病危通知書。

  全球首次發現 致免疫缺陷

  2014年1月,患者家長帶著楊樂第一次來到港大深圳醫院兒科門診就診,經過醫療組反覆的病例研究,考慮臨床診斷為“自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病”。這種病非常罕見,在全球僅報道數百例,但有約三分之一無明確的基因診斷。

  港大深圳醫院兒科為楊柳、楊樂姐弟倆提供了全基因組測序,通過專業的生物信息學分析,在2015年年中,醫生團隊終於從基因層面精准診斷:姐弟倆都具有RASGRP1基因突變,正是這個突變,導致姐弟倆患病。這是全球首次發現自身免疫淋巴細胞增生綜合症樣疾病致病基因,醫生團隊又用了一年多進行科學研究、功能試驗,對基因檢測結果進行了驗證。最終,研究成果在2017年11月中旬發表在國際臨床免疫學頂尖的《過敏與臨床免疫學雜誌》上。


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